Actions culturelles : Conférence sur les Maladies Rares
Information du club dans le cadre des Maladies Rares
Suivant les recommandations de nôtre gouverneur, le Club Kiwanis de Chamalières a invité Christine Francannet pour nous éclairer sur les « Maladies rares ». Ce médecin généticien exerce ses talents dans le service de Génétique Médicale au CHU de Clermont Ferrand depuis une trentaine d’années.
Durant son exposé, Christine a rappelé quelques chiffres :
– Une personne sur 2000 est touchée par ces pathologies.
– Trois millions de cas en France.
– Huit mille maladies répertoriées, dont Cinq nouvelles par semaine.
– Quatre vingt % des malformations ou retards mentaux sont d’origine génétique, les autres étant liées à des facteurs environnementaux ou médicamenteux.
La conférencière nous a ensuite fait voyager dans le monde de la recherche en nous montrant l’évolution gigantesque de celle-ci depuis la première mise en évidence, dans les années 50, du « mongolisme » et de l’anomalie chromosomique : La trisomie du chromosome 21. De la cytogénétique du chromosome, la recherche a évolué vers la biologie moléculaire où après le génome, l’ADN a été la cible privilégiée. Mais, si ces nouvelles techniques de séquençage sont riches en informations, elles sont encore onéreuses et lourdes à mettre en œuvre. L’apport de l’informatique permet d’envisager l’avenir avec plus de sérénité, mais l’aide financière reste une condition essentielle. Toutefois, ces connaissances précises des agents protéiques responsables permettent d’entrevoir des traitements, à condition que les laboratoires pharmaceutiques en acceptent le coût. De nombreuses pathologies, dont la Mucoviscidose, en bénéficient déjà. La conférencière ne pouvait pas passer sous silence l’immense espoir de l’investigation Crisper Cas 9 jouant un rôle essentiel dans la défense immunitaire bactérienne et les recombinaisons géniques. L’utilisation de cette dernière technique doit cependant être étroitement contrôlée déontologiquement pour ne pas aboutir à des dérives eugéniques.
Les clubs peuvent jouer un rôle important
Revenant au quotidien de son travail, Christine nous a expliqué le drame que peut provoquer la découverte d’une de ces maladies dans une famille. Pouvoir donner une cause scientifique aux malformations allège la culpabilité, mais ne résout pas le problème de l’affectif. C’est pourquoi, avec son équipe d’infirmières, de psycho pédiatres et de bénévoles elle s’efforce d’entourer parents et enfants dans un cocon d’amour, d’amitié et de soutien. Nos clubs peuvent apporter une aide locale à ces soignants en participant à leurs actions.
Merci à Christine Francannet de nous avoir fait vivre son expérience de chercheuse et son humanisme de pédiatre.
Pierre Jouanel